Распоряжение от 29.05.2006 г № 220-Р
О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Санкт-Петербурге
1.Утвердить Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение 1) и Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение 2).
2.Руководителям государственных учреждений здравоохранения, имеющих в структуре акушерские отделения (клиники), главным врачам родильных домов с 01.06.2006:
2.1.Обеспечить массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания с целью своевременного выявления фенилкетонурии (ФКУ), врожденного гипотиреоза (ВГ), адреногенитального синдрома (АТС), галактоземии, муковисцидоза и доставку образцов крови (пятен крови на тест-бланках) в СПб ГУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" (МГЦ) не реже одного раза в три дня (приложения 1 и 2) с сопроводительным письмом (приложение 3).
2.2.Назначить ответственного за проведение неонатального скрининга (четкое выполнение Рекомендаций по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания), представить в медико-генетический центр информацию об ответственном сотруднике (Ф.И.О., должность, контактный телефон).
2.3.Представлять сведения в МГЦ о количестве родившихся и обследованных новорожденных детей на ФКУ, ВГ, АГС, галактоземию и муковисцидоз ежемесячно до 5-го числа месяца, следующего за отчетным.
3.Начальникам отделов здравоохранения администраций районов:
3.1.Обеспечить обследование новорожденных детей и детей первого года жизни в детских амбулаторно-поликлинических учреждениях здравоохранения в случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение поликлиники на ФКУ, ВГ, АГС, галактоземию и муковисцидоз (приложение 2).
3.2.Обеспечить направление образца крови или новорожденного ребенка в МГЦ независимо от места его пребывания на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из МГЦ.
3.3.Обследовать детей первого года жизни при задержке психомоторного развития на ФКУ и ВГ независимо от обследования в родильном доме.
3.4.Назначить ответственного за проведение неонатального скрининга (четкое выполнение Рекомендаций по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания), представить в медико-генетический центр информацию об ответственном сотруднике (Ф.И.О., должность, контактный телефон).
4.Главным врачам детских больниц обеспечить обязательное обследование новорожденных детей на ФКУ, ВГ, АГС, галактоземию и муковисцидоз, поступивших из родовспомогательных стационаров без этих данных (приложение 2).
5.Главному врачу СПб ГУЗ "Детская городская больницы Святой Ольги" по направлению врачей МГЦ осуществлять госпитализацию новорожденных детей с положительным скринингом на муковисцидоз и галактоземию для дополнительного обследования, уточнения диагноза и назначения лечения.
6.Главному врачу СПб ГУЗ "Детская городская больница N 19 имени К.А.Раухфуса" по направлению врачей МГЦ осуществлять госпитализацию новорожденных детей с положительным скрининговым тестом на АГС, ВГ для дополнительного обследования, уточнения диагноза и назначения лечения.
7.Главному врачу СПб ГУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" обеспечить:
7.1.Обучение медицинского персонала МГЦ и учреждений здравоохранения, участвующих в проведении неонатального скрининга.
7.2.Монтаж и запуск в работу оборудования, поставленного для массового обследования новорожденных детей на ФКУ, ВГ, АГС, галактоземию и муковисцидоз.
7.3.Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей на наследственные заболевания (ФКУ, ВГ, АГС, галактоземию и муковисцидоз) в МГЦ.
7.4.Лабораторный контроль качества лечения больных детей, выявленных при неонатальном скрининге.
7.5.Медико-генетическое консультирование семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием.
7.6.Информационную поддержку семей в виде памяток о наследственных заболеваниях.
7.7.Проведение анализа эффективности массового обследования на наследственные болезни обмена и представление отчетных данных в отдел по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению ежегодно.
7.8.Контроль своевременного выполнения учреждениями здравоохранения всех необходимых исследований по обследованию новорожденных детей на ФКУ, ВГ, АГС, галактоземию и муковисцидоз.
7.9.Своевременное представление сведений ежемесячно к 5-му числу месяца, следующего за отчетным, в санкт-петербургское государственное учреждение здравоохранения "Медицинский информационно-аналитический центр" и в Комитет по здравоохранению о количестве обследованных новорожденных детей и количестве выявленных детей с ФКУ, ВГ, АГС, галактоземией, муковисцидозом, о количестве новорожденных, которым назначено лечение.
7.10.В связи с расширением задач по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания и с учетом увеличения объема работы предусмотреть включение следующих дополнительных должностей: врача-диетолога, медицинского психолога, врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, фельдшеров-лаборантов и лаборантов.
7.11.Проведение молекулярно-генетических исследований при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания в Федеральном центре медико-генетической службы на базе ГУ НИИАГ им. Д.О.Отта РАМН.
7.12.Осуществление координации этапов проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
8.Считать утратившими силу пункты 3.1 и 3.2 с приложениями 7 и 8 распоряжения Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга от 30.12.1998 N 286-р "О дальнейшем совершенствовании медико-генетической службы в Санкт-Петербурге".
9.Контроль исполнения распоряжения возложить на начальника отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Симаходского А.С.
Председатель
Комитета по здравоохранению
Ю.А.Щербук